Gène

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Gène

Publié pour la première fois le 26 octobre 2004; révision de fond jeu.19 févr.2015

«Il ne fait guère de doute», affirmait le philosophe et biochimiste Lenny Moss en 2003, «que l'idée du« gène »a été le thème organisateur central de la biologie du XXe siècle» (Moss 2003, xiii; cf. Keller 2000, 9). Et pourtant, il est clair que la science de la génétique n'a jamais fourni une définition généralement acceptée du gène. Plus de cent ans de recherche génétique ont plutôt abouti à la prolifération d'une variété de concepts génétiques, qui parfois se complètent, parfois se contredisent. Certains philosophes et scientifiques ont tenté de remédier à cette situation en réduisant cette variété de concepts génétiques, soit «verticalement» à une unité fondamentale, soit «horizontalement» en les subsumant sous un terme général. D'autres ont opté pour des positions plus pluralistes. En conséquence,«Le gène» est devenu un sujet brûlant de la philosophie des sciences autour duquel les questions de réduction, d'émergence ou de survenance de concepts et de théories (ainsi que les entités épistémiques auxquelles ils se réfèrent) sont vivement débattues. Jusqu'à présent, cependant, toutes les tentatives pour parvenir à un consensus sur ces questions ont échoué. Aujourd'hui, depuis l'achèvement de la séquence du génome humain et le début de ce que l'on appelle l'ère de la postgénomique, la génétique traverse à nouveau une période de changement conceptuel. Le concept de gène, issu d'un siècle de recherche génétique, a été et continue d'être, comme Raphael Falk nous l'a rappelé il n'y a pas si longtemps, un «concept en tension» (Falk 2000).toutes les tentatives pour parvenir à un consensus sur ces questions ont échoué. Aujourd'hui, depuis l'achèvement de la séquence du génome humain et le début de ce que l'on appelle l'ère de la postgénomique, la génétique traverse à nouveau une période de changement conceptuel. Le concept de gène, issu d'un siècle de recherche génétique, a été et continue d'être, comme Raphael Falk nous l'a rappelé il n'y a pas si longtemps, un «concept en tension» (Falk 2000).toutes les tentatives pour parvenir à un consensus sur ces questions ont échoué. Aujourd'hui, depuis l'achèvement de la séquence du génome humain et le début de ce que l'on appelle l'ère de la postgénomique, la génétique traverse à nouveau une période de changement conceptuel. Le concept de gène, issu d'un siècle de recherche génétique, a été et continue d'être, comme Raphael Falk nous l'a rappelé il n'y a pas si longtemps, un «concept en tension» (Falk 2000).comme Raphael Falk nous l'a rappelé il n'y a pas si longtemps, un «concept en tension» (Falk 2000).comme Raphael Falk nous l'a rappelé il n'y a pas si longtemps, un «concept en tension» (Falk 2000).

La mise en page de l'article suivant sera donc largement historique. Il existe plusieurs comptes rendus du développement historique et de la diversification du concept de gène, écrits dans la perspective d'une histoire des idées (Dunn 1965; Stubbe 1965; Carlson 1966, 2004; Schwartz 2008). Alors que nous suivrons largement la chronologie conventionnelle des événements établie par cette littérature, nous adopterons une perspective légèrement différente en regardant les gènes comme des objets épistémiques, c'est-à-dire comme des objets soumis à des recherches en cours. Cela signifie que nous ne relierons pas simplement les concepts établis du «gène», mais plutôt analyserons comment l'évolution des pratiques expérimentales et des systèmes expérimentaux a déterminé et modifié ces concepts (voir aussi l'entrée sur l'expérience en biologie). Après avoir ainsi établi un riche «panorama» historique du gène en tant que «concept en évolution»,pour reprendre un terme suggestif introduit par Yehuda Elkana (1970; cf. Falk 1986), quelques thèmes philosophiques plus généraux seront brièvement abordés, pour lesquels le gène a servi de «poignée» commode dans la discussion. Celles-ci tournent autour du thème de la réduction, mais impliquent également des questions sur la causalité dans les systèmes vivants (pour des comptes plus complets, voir les entrées sur la biologie moléculaire, la génétique moléculaire, les informations biologiques et le réductionnisme en biologie; pour une monographie récente traitant de la longueur des questions philosophiques concernant la génétique, voir Griffiths et Stotz 2013).mais impliquent également des questions sur la causalité dans les systèmes vivants (pour des explications plus complètes, voir les articles sur la biologie moléculaire, la génétique moléculaire, les informations biologiques et le réductionnisme en biologie; pour un traitement récent de la longueur de la monographie des questions philosophiques concernant la génétique, voir Griffiths et Stotz 2013).mais impliquent également des questions sur la causalité dans les systèmes vivants (pour des explications plus complètes, voir les articles sur la biologie moléculaire, la génétique moléculaire, les informations biologiques et le réductionnisme en biologie; pour un traitement récent de la longueur de la monographie des questions philosophiques concernant la génétique, voir Griffiths et Stotz 2013).

  • 1. Préhistoire du gène
  • 2. Le gène en génétique classique
  • 3. Le gène en génétique moléculaire
  • 4. Le gène du développement et de l'évolution
  • 5. La question de la réduction
  • Bibliographie
  • Outils académiques
  • Autres ressources Internet
  • Entrées connexes

1. Préhistoire du gène

Avant d'aborder les étapes historiques du développement enchevêtré du concept de gène, nous devrons voir comment il est né. Ce n'est qu'au XIXe siècle que l'hérédité est devenue un problème majeur à traiter en biologie (López Beltrán 2004; Müller-Wille et Rheinberger 2007 et 2012). Avec la montée de l'hérédité comme domaine de recherche biologique, la question de sa base matérielle et de son mécanisme a pris forme. Dans la seconde moitié du XIXe siècle, deux cadres alternatifs ont été proposés pour traiter cette question. Le premier concevait l'hérédité comme une force dont la force s'accumulait au fil des générations et qui, en tant que grandeur mesurable, pouvait être soumise à une analyse statistique. Ce concept était particulièrement répandu parmi les éleveurs du XIXe siècle (Gayon et Zallen 1998) et a influencé Francis Galton et la soi-disant «école biométrique» (Gayon 1998, 105-146). Le deuxième cadre considérait l'hérédité comme résidant dans la matière qui se transmettait d'une génération à l'autre. Deux grandes tendances sont à différencier ici. L'un d'eux considérait la matière héréditaire comme particulaire et susceptible d'être analysée en reproduction. Charles Darwin, par exemple, a appelé les particules héréditaires présumées «gemmules»; Hugo de Vries, «pangenes». Aucun de ces auteurs du dix-neuvième siècle, cependant, n'a songé à associer ces particules à une substance héréditaire particulière. Ils croyaient tous qu'ils étaient constitués de la même substance que le reste de l'organisme était fait, de sorte que leur simple croissance,la recombinaison et l'accumulation en masse rendraient visibles les traits particuliers dont ils sont responsables. Une deuxième catégorie de biologistes de la seconde moitié du XIXe siècle, à laquelle appartenaient Carl Naegeli et August Weismann, distinguait la substance corporelle, le «trophoplasme» ou «soma», d'une substance héréditaire spécifique, «l'idioplasme» ou «germe». plasm », qui était supposé être responsable de la continuité héréditaire intergénérationnelle. Cependant, ils ont pris cette substance idioplasmique comme n'étant pas particulaire, mais hautement organisée. Dans le cas de Weismann, il est resté intact dans les cellules germinales, mais s'est différencié de manière irréversible dans les cellules du corps au cours du développement. Dans le cas de Naegeli, il s'étendait même de cellule en cellule et dans tout le corps, un système héréditaire capillaire analogue au système nerveux (Robinson 1979;Churchill 1987, Rheinberger 2008).

Mendel se distingue parmi ces biologistes, bien qu'il ait travaillé dans une tradition botanique bien définie de recherche hybride. Il est généralement considéré comme le précurseur de la génétique du XXe siècle (voir cependant Olby 1979 et, pour une discussion plus récente, Orel et Hartl 1997). Comme l'a soutenu Jean Gayon, l'article de Mendel de 1865 a attaqué l'hérédité sous un angle entièrement nouveau, l'interprétant non comme une grandeur mesurable, comme l'école biométrique l'a fait à un stade ultérieur, mais comme «un certain niveau d'organisation», une «structure dans un génération donnée à exprimer dans le contexte de croisements spécifiques. » C'est pourquoi Mendel a appliqué un «calcul des différences», c'est-à-dire des mathématiques combinatoires à la résolution des phénomènes héréditaires (Gayon 2000, 77-78). Avec ça,il a introduit un nouvel outil formel d'analyse des expériences d'hybridation qui était en même temps basé sur un nouveau régime expérimental: la sélection de paires de traits alternatifs et «constants» (c'est-à-dire héritables). Mendel croyait que ces traits étaient liés par une «loi constante de développement» à certains «éléments» ou «facteurs» dans les cellules reproductrices à partir desquelles les organismes se sont développés. Une analyse de la distribution des caractères alternatifs dans la descendance des hybrides pourrait donc révéler quelque chose sur la relation entre les «facteurs» sous-jacents lorsqu'ils sont unis dans l'organisme parent hybride (Müller-Wille et Orel 2007). Mendel croyait que ces traits étaient liés par une «loi constante de développement» à certains «éléments» ou «facteurs» dans les cellules reproductrices à partir desquelles les organismes se sont développés. Une analyse de la distribution des caractères alternatifs dans la descendance des hybrides pourrait donc révéler quelque chose sur la relation entre les «facteurs» sous-jacents lorsqu'ils sont unis dans l'organisme parent hybride (Müller-Wille et Orel 2007). Mendel croyait que ces traits étaient liés par une «loi constante de développement» à certains «éléments» ou «facteurs» dans les cellules reproductrices à partir desquelles les organismes se sont développés. Une analyse de la distribution des caractères alternatifs dans la descendance des hybrides pourrait donc révéler quelque chose sur la relation entre les «facteurs» sous-jacents lorsqu'ils sont unis dans l'organisme parent hybride (Müller-Wille et Orel 2007).

2. Le gène en génétique classique

L'année 1900 peut être vue comme l'annus mirabilis qui a donné naissance à une nouvelle discipline bientôt appelée génétique. Au cours de cette année, trois botanistes, Hugo de Vries, Carl Correns et Erich Tschermak, ont rendu compte de leurs expériences de sélection de la fin des années 1890 et ont affirmé avoir confirmé les régularités dans la transmission des caractères des parents à la progéniture que Mendel avait déjà présenté dans son article fondateur de 1865 (Olby 1985, 109-37). Fondamentalement, dans leurs croisements expérimentaux avec Zea mays, Pisum et Phaseolus, ils ont observé que les éléments responsables de paires de traits alternatifs, «allelomorphs» dans la terminologie ultérieure de William Bateson (1902), qui est rapidement devenu général sous l'abréviation des «allèles» ségrégés aléatoirement dans la deuxième génération filiale (loi de la ségrégation de Mendel),et que ces éléments étaient transmis indépendamment les uns des autres (loi de Mendel sur l'assortiment indépendant). L'observation supplémentaire que parfois plusieurs éléments se comportaient comme s'ils étaient liés, a contribué à l'hypothèse bientôt promue par Walter Sutton et par Theodor Boveri que ces éléments étaient localisés en groupes sur différents chromosomes du noyau. Ainsi, la théorie de l'hérédité chromosomique supposait que les régularités de la transmission des caractères étaient fondées sur la cytomorphologie, en particulier la morphologie nucléaire avec ses chromosomes individuels conservant leur identité au fil des générations (Coleman 1965; Martins 1999).contribué à l'hypothèse bientôt promue par Walter Sutton et par Theodor Boveri que ces éléments étaient localisés en groupes sur différents chromosomes du noyau. Ainsi, la théorie de l'hérédité chromosomique supposait que les régularités de la transmission des caractères étaient fondées sur la cytomorphologie, en particulier la morphologie nucléaire avec ses chromosomes individuels conservant leur identité au fil des générations (Coleman 1965; Martins 1999).contribué à l'hypothèse bientôt promue par Walter Sutton et par Theodor Boveri que ces éléments étaient localisés en groupes sur différents chromosomes du noyau. Ainsi, la théorie de l'hérédité chromosomique supposait que les régularités de la transmission des caractères étaient fondées sur la cytomorphologie, en particulier la morphologie nucléaire avec ses chromosomes individuels conservant leur identité au fil des générations (Coleman 1965; Martins 1999).

Malgré la résistance initiale de l'école biométrique (Provine 1971; Mackenzie et Barnes 1979), on a rapidement pris conscience que la possibilité d'un assortiment indépendant de facteurs héréditaires discrets selon les lois des probabilités devait être considérée comme la pierre angulaire d'un nouveau «paradigme”D'héritage (Kim 1994). Cela allait de pair après une période initiale de confusion par ce qu'Elof Carlson appelait «l'erreur de caractère unitaire» (Carlson 1966, ch. 4) avec l'établissement d'une distinction catégorique entre les facteurs génétiques d'une part et les traits ou caractères d'autre part. main. L'effet de masquage des caractères dominants par rapport aux caractères récessifs et la réapparition subséquente de caractères récessifs ont joué un rôle particulièrement important dans la stabilisation de cette distinction (Falk 2001). En outre, il a résonné avec le concept antérieur de deux régimes matériels,un germinal et un corporel, déjà promus par Naegeli et Weismann.

Pourtant, si - comme Correns l'a déclaré dans sa première revue sur la nouvelle littérature mendélienne en 1901 - «nous ne pouvons pas soutenir l'idée d'une fixation permanente [des facteurs héréditaires] dans le plasma germinatif, mais devons supposer, en raison de leur miscibilité, que certains mobilité au moins à certains moments », et si le couplage chromosomique était un mécanisme possible, mais non nécessaire et général de transmission de la structure à l'hérédité, comment expliquer le déploiement physiologique successif et régulier des dispositions (Anlagen) dans le développement ordonné de l'organisme? Pour résoudre cette difficulté, Correns a proposé ce qui suit, comme il l'appelait, «hérésie»:

Je propose d'avoir le locus de l'Anlagen, sans fixation permanente, dans le noyau, en particulier dans les chromosomes. De plus j'assume, en dehors du noyau, dans le protoplasme, un mécanisme qui s'occupe de leur déploiement. Ensuite, les Anlagen peuvent être mélangés comme ils peuvent, comme les petites pierres colorées dans un kaléidoscope; et pourtant ils se déroulent au bon endroit ([1901], cité de Correns 1924, 279).

Ainsi, Correns, au début de la première décennie du XXe siècle, distinguait un espace héréditaire à logique et métrique indépendantes d'un autre espace physiologique et développemental représenté par le cytoplasme. Vers la fin de la première décennie du XXe siècle, après que Bateson eut inventé le terme génétique pour le nouveau domaine émergent des études de transmission en 1906, Wilhelm Johannsen codifia cette distinction en introduisant les notions de génotype et de phénotype, respectivement, pour ces deux espaces. Contrairement à Correns, Johannsen considérait le génotyope et le phénotype comme des entités abstraites, ne les confinant pas à certains espaces cellulaires et restant sceptique quant à la théorie chromosomique de l'hérédité tout au long de sa vie. De plus, pour les éléments du génotype, Johannsen a proposé la notion de gène,qui pour lui était un concept «totalement libre de toute hypothèse» concernant la localisation et la constitution matérielle (Johannsen 1909, 124).

La codification de Johannsen, basée sur l'approche de la «culture pure» de la microbiologie, les pratiques des sélectionneurs de séparation des «lignées pures» ainsi que la notion de Richard Woltereck d'une «norme de réaction» innée, a été progressivement reprise par la communauté génétique et a profondément marqué toute la biologie du XXe siècle (Allen 2002, Müller-Wille 2007). Nous pouvons affirmer avec certitude qu'il a institué le gène comme un objet épistémique à étudier dans son espace propre, et avec cela une «doctrine exacte et expérimentale de l'hérédité» (Johannsen 1909, 1) qui se concentrait uniquement sur la transmission et non sur le développement de l'organisme dans son environnement. Certains historiens ont parlé d'un «divorce» entre les préoccupations génétiques et embryologiques à propos de cette séparation (Allen 1986; Bowler 1989). D'autres soutiennent que cette séparation était en soi une expression des intérêts embryologiques des premiers généticiens dans leur recherche d '«invariants du développement» (Gilbert 1978; Griesemer 2000). Quoi qu'il en soit, le résultat est que les relations entre les deux espaces, jadis séparés par l'abstraction, sont désormais élucidées expérimentalement à part entière (Falk 1995). Michel Morange a observé que cette «division était logiquement absurde» - rétrospectivement mais - «historiquement et scientifiquement nécessaire» (Morange 2001, 9). Michel Morange a observé que cette «division était logiquement absurde» - rétrospectivement mais - «historiquement et scientifiquement nécessaire» (Morange 2001, 9). Michel Morange a observé que cette «division était logiquement absurde» - rétrospectivement mais - «historiquement et scientifiquement nécessaire» (Morange 2001, 9).

Johannsen lui-même a souligné que le génotype devait être traité comme indépendant de toute histoire de la vie et donc, au moins dans les limites du temps dans lequel la recherche opérait, comme une entité «anhistorique» susceptible d'être examinée scientifiquement comme les objets de la physique et de la chimie (Johannsen 1911, 139; cf. Churchill 1974; Roll-Hansen 1978 a). «Les qualités personnelles de tout organisme individuel ne causent aucunement les qualités de sa progéniture; mais les qualités de l'ancêtre et du descendant sont de la même manière déterminées par la nature des substances sexuelles », a affirmé Johannsen (Johannsen 1911, 130). Contrairement à la plupart des mendéliens, cependant, il est resté convaincu que le génotype posséderait une architecture globale - comme l'exprime la notion de «type». Il a donc des réserves quant à sa nature particulaire,et en particulier, a averti que la notion de «gènes pour un caractère particulier» devrait toujours être utilisée avec prudence, sinon complètement omise (Johannsen 1911, 147). Johannsen est également resté consciemment agnostique en ce qui concerne la constitution matérielle du génotype et de ses éléments. Il a clairement reconnu que le régime expérimental de la génétique mendélienne, bien que scientifique dans son caractère comme la physique ou la chimie, n'exigeait ni ne permettait aucune supposition définitive sur la structure matérielle des éléments génétiques. «Personnellement», écrivait-il encore en 1923, «je crois en un grand quelque chose de central qui n'est pas encore divisible en facteurs séparés», identifiant ce «quelque chose» avec la nature spécifique de l'organisme. «Le marc vole dans les splendides expériences de Morgan», expliqua-t-il,«Continuent d'être des mouches à marc même si elles perdent tous les bons gènes nécessaires à une vie de mouche normale, ou si elles sont possédées de tous les mauvais gènes, nuisibles au bien-être de ce petit ami du généticien» (Johannsen 1923, 137).

Pour cette raison, les gènes ont été considérés comme des éléments abstraits d'un espace tout aussi abstrait, dont la structure pouvait cependant être explorée à travers le résultat visible et quantifiable d'expériences de sélection basées sur des organismes modèles et leurs mutants. C'est devenu le programme de recherche de Thomas Hunt Morgan et de son groupe. Du début des années 1910 jusqu'aux années 1930, la communauté grandissante de chercheurs autour de Morgan et de ses adeptes a utilisé des mutants de la mouche des fruits Drosophila melanogaster, construits de manière toujours plus sophistiquée, afin de produire une carte du génotype de la mouche des fruits dans laquelle les gènes, et leurs allèles, représentés comme des marqueurs génétiques occupant un locus particulier sur l'une des quatre paires de chromosomes homologues de la mouche (Kohler 1994). Les hypothèses de base qui ont permis au programme de fonctionner étaient que les gènes étaient localisés dans un ordre linéaire le long des différents chromosomes (comme "des billes sur une chaîne" comme Morgan le disait en 1926, 24), et que la fréquence des événements de recombinaison entre chromosomes homologues, c'est-à-dire la fréquence des croisements lors de la division par réduction, a donné une mesure de la distance entre les gènes, tout en les définissant comme des unités de recombinaison (Morgan et al. 1915).

Dans cette pratique, des aspects identifiables du phénotype, supposés être déterminés directement par les gènes d'une manière consciemment en boîte noire, ont été utilisés comme indicateurs ou fenêtres pour une perspective sur la structure formelle du génotype. C'est ce que Moss a appelé le «Gene-P» (P pour phénotype, mais aussi pour préformationniste; Moss 2003, 45 - pour son homologue, le «Gene-D», voir ci-dessous). Tout au long de sa carrière, Morgan est resté conscient du caractère formel de son programme. Pas plus tard qu'en 1933, à l'occasion de son discours Nobel, il déclara: «Au niveau où se situent les expériences génétiques, cela ne fait pas la moindre différence que le gène soit une unité hypothétique, ou que le gène soit une particule matérielle» (Morgan 1935, 3). En particulier, peu importe si un à un,ou des relations plus compliquées régnaient entre les gènes et les traits (Waters 1994). Morgan et son école étaient bien conscients qu'en règle générale, de nombreux gènes étaient impliqués dans le développement d'un trait particulier comme, par exemple, la couleur des yeux, et qu'un gène pouvait affecter plusieurs caractères. Pour s'adapter à cette difficulté et conformément à leur régime expérimental, ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Morgan et son école étaient bien conscients que, en règle générale, de nombreux gènes étaient impliqués dans le développement d'un trait particulier comme, par exemple, la couleur des yeux, et qu'un gène pouvait affecter plusieurs caractères. Pour s'adapter à cette difficulté et conformément à leur régime expérimental, ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Morgan et son école étaient bien conscients que, en règle générale, de nombreux gènes étaient impliqués dans le développement d'un trait particulier comme, par exemple, la couleur des yeux, et qu'un gène pouvait affecter plusieurs caractères. Pour s'adapter à cette difficulté et conformément à leur régime expérimental, ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).de nombreux gènes ont été impliqués dans le développement d'un trait particulier comme, par exemple, la couleur des yeux, et ce gène pouvait affecter plusieurs caractères. Pour s'adapter à cette difficulté et conformément à leur régime expérimental, ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).de nombreux gènes ont été impliqués dans le développement d'un trait particulier comme, par exemple, la couleur des yeux, et ce gène pouvait affecter plusieurs caractères. Pour s'adapter à cette difficulté et conformément à leur régime expérimental, ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).ils ont adopté un concept différentiel du gène. Ce qui importait pour eux, c'était la relation entre un changement dans un gène et un changement dans un trait, plutôt que la nature de ces entités elles-mêmes. Ainsi, l'altération d'un trait pourrait être causalement liée à un changement (ou à une perte) d'un seul facteur génétique, même s'il était plausible en général qu'un trait comme la couleur des yeux soit, en fait, déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de manière variée (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de diverses manières (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).déterminé par tout un groupe de gènes interagissant de diverses manières (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).

La fascination de ce concept de gène résidait dans le fait qu'il fonctionnait, s'il était correctement appliqué, comme un instrument de précision dans les études du développement et de l'évolution. D'une part, le gène classique a permis l'identification des processus de développement à travers les générations. En conséquence, les procédés de la génétique classique ont été rapidement intégrés à la panoplie de méthodes que les embryologistes avaient développées depuis la fin du XIXe pour «suivre» le développement. (Griesemer 2007). D'un autre côté, les généticiens mathématiques des populations comme Ronald A. Fisher, JBS Haldane et Sewall Wright pourraient utiliser le gène classique avec la même rigueur et précision pour élaborer des modèles mathématiques testables décrivant les effets de facteurs évolutifs comme la sélection et la mutation sur la génétique. composition des populations (Provine 1971). En conséquence, l'évolution a été redéfinie comme un changement de fréquence des gènes dans le pool génétique d'une population dans ce que l'on appelle communément la «synthèse évolutive», «néo-darwinienne» ou simplement «moderne» de la fin des années 1930 et du début des années 1940. (Mayr et Provine 1980, Gayon 1998). Considéré comme un «invariant développemental» dans la reproduction, obéissant uniquement aux lois mendéliennes dans sa transmission d'une génération à l'autre, le gène classique offrait une sorte de principe d'inertie contre lequel les effets à la fois développementaux (épistasie, inhibition, effets de position etc.)) et les facteurs évolutifs (sélection, mutation, isolement, recombinaison, etc.) pourraient être mesurés avec la plus grande précision (Gayon 1995, 74). Nous revisiterons la synthèse évolutive dans la troisième section; pour le reste de cette section,nous voudrions nous tourner vers l'histoire des débuts de la génétique du développement, qui a joué un rôle important dans l'éventuelle «réification» du gène.

Malgré le caractère formel du gène classique, de nombreux généticiens dans les années 1920, parmi eux Herman J. Muller, étudiant de Morgans, ont convaincu que les gènes devaient être des particules matérielles. Muller considérait que les gènes étaient fondamentalement dotés de deux propriétés: celle de l'autocatalyse et celle de l'hétérocatalyse. Leur fonction autocatalytique leur a permis de se reproduire en tant qu'unités de transmission et ainsi de relier le génotype d'une génération à celui de la suivante. Leur capacité concomitante à reproduire fidèlement les mutations une fois qu'elles se sont produites a donné lieu, de ce fait, à la possibilité d'une évolution. Leurs capacités hétérocatalytiques les relient au phénotype, en tant qu'unités de fonction impliquées dans l'expression d'un caractère particulier. Avec son propre travail expérimental, Muller a ajouté un argument significatif pour la matérialité du gène,concernant le troisième aspect du gène en tant qu'unité de mutation. En 1927, il a rendu compte de l'induction de mutations mendéliennes chez la drosophile à l'aide de rayons X. Il n'a pas été le premier à utiliser le rayonnement pour induire des mutations, mais se distingue par sa conclusion que les rayons X ont provoqué des mutations en modifiant une structure moléculaire de manière permanente, donnant ainsi naissance à toute une «industrie» de la génétique des rayonnements dans les années 1930 et Années 1940.

Mais la pratique expérimentale de la radiographie seule ne pouvait pas ouvrir la voie à une caractérisation matérielle des gènes comme unités d'hérédité. A l'occasion du cinquantième anniversaire de la redécouverte de l'œuvre de Mendel en 1950, Muller dut donc avouer: «[L] e véritable noyau de la théorie des gènes semble encore se situer dans l'inconnu profond. Autrement dit, nous n'avons encore aucune connaissance réelle du mécanisme sous-jacent à cette propriété unique qui fait d'un gène un gène - sa capacité à provoquer la synthèse d'une autre structure comme elle-même, [dans] laquelle même les mutations du gène original sont copiées. [Nous] ne connaissons pas encore de telles choses en chimie »(Muller 1951, 95-96).

Pendant ce temps, les travaux cytologiques ont également accru la crédibilité de la matérialité des gènes sur les chromosomes. Dans le même temps, cependant, cela a compliqué davantage la notion de gène classique. Au cours des années 1930, le cytogénéticien Theophilus Painter a corrélé les modèles formels de déplacement des locus génétiques sur les cartes chromosomiques morganiennes avec les changements visibles correspondants dans le modèle de bandes des chromosomes des glandes salivaires géantes de la drosophile. Barbara McClintock a pu suivre avec son microscope les changements-translocations, inversions et délétions induits par les rayons X dans les chromosomes de Zea mays (maïs). Simultanément, Alfred Sturtevant, dans son travail expérimental sur l'effet Bar-eye chez la drosophile à la fin des années 1920, avait montré ce qu'on a appelé un effet de position:l'expression d'une mutation dépendait de la position qu'occupait le gène correspondant dans le chromosome. Cette découverte a suscité de vastes discussions sur ce que Muller avait appelé l'aspect hétérocatalytique d'un gène, à savoir son association fonctionnelle avec l'expression d'un trait phénotypique particulier. Si la fonction d'un gène dépendait de sa position sur le chromosome, on se demandait si cette fonction était liée de manière stable à ce gène ou, comme Richard Goldschmidt l'a supposé plus tard, si la fonction physiologique n'était pas entièrement une question d'organisation du matériel génétique comme un tout plutôt que des gènes particulaires (Goldschmidt 1940; cf. Dietrich 2000 et Richmond 2007). Cette découverte a suscité de vastes discussions sur ce que Muller avait appelé l'aspect hétérocatalytique d'un gène, à savoir son association fonctionnelle avec l'expression d'un trait phénotypique particulier. Si la fonction d'un gène dépendait de sa position sur le chromosome, on se demandait si cette fonction était liée de manière stable à ce gène ou, comme Richard Goldschmidt l'a supposé plus tard, si la fonction physiologique n'était pas entièrement une question d'organisation du matériel génétique comme un tout plutôt que des gènes particulaires (Goldschmidt 1940; cf. Dietrich 2000 et Richmond 2007). Cette découverte a suscité de larges discussions sur ce que Muller avait appelé l'aspect hétérocatalytique d'un gène, à savoir son association fonctionnelle avec l'expression d'un trait phénotypique particulier. Si la fonction d'un gène dépendait de sa position sur le chromosome, on se demandait si cette fonction était liée de manière stable à ce gène ou, comme Richard Goldschmidt l'a supposé plus tard, si la fonction physiologique n'était pas entièrement une question d'organisation du matériel génétique comme un tout plutôt que des gènes particulaires (Goldschmidt 1940; cf. Dietrich 2000 et Richmond 2007).ou comme Richard Goldschmidt l'a supposé plus tard, si la fonction physiologique n'était pas tout à fait une question d'organisation du matériel génétique dans son ensemble plutôt que de gènes particulaires (Goldschmidt 1940; cf. Dietrich 2000 et Richmond 2007).ou comme l'a supposé plus tard Richard Goldschmidt, si la fonction physiologique n'était pas entièrement une question d'organisation du matériel génétique dans son ensemble plutôt que de gènes particulaires (Goldschmidt 1940; cf. Dietrich 2000 et Richmond 2007).

Jusqu'ici, toutes les approches expérimentales du nouveau domaine de la génétique et de ses éléments présumés, les gènes, étaient restées silencieuses en ce qui concerne les deux aspects mullériens de base du gène: sa fonction autocatalytique et sa fonction hétérocatalytique. Vers la fin des années 30, Max Delbrück avait l'intuition que la question de l'autocatalyse, c'est-à-dire de la réplication, pouvait être attaquée par l'étude des phages, c'est-à-dire des virus se répliquant dans les bactéries. Il a cependant été noté que le système de phages, qu'il a établi tout au long des années 1940, est resté en grande partie aussi formel que celui de la génétique classique de la drosophile. Seymour Benzer, par exemple, a utilisé ce système de manière tout à fait «classique» pour augmenter le pouvoir de résolution des techniques de cartographie génétique jusqu'à des distances de quelques paires de nucléotides, préparant ainsi le terrain à l'hypothèse de séquence de Francis Cricks. Fait intéressant, Benzer est arrivé à la conclusion que «gène» était un «mot sale», car les dimensions moléculaires inférées du gène en tant qu'unité de fonction, de recombinaison et de mutation différaient clairement. Par conséquent, il a suggéré de faire référence aux éléments génétiques comme respectivement cistrons, recons et mutons (Holmes 2006).

À peu près à la même époque, Alfred Kühn et son groupe, ainsi que Boris Ephrussi avec George Beadle, ont pu ouvrir une fenêtre sur l'espace entre le gène et sa fonction physiologique présumée en transplantant des organes entre des insectes mutants et sauvages. En étudiant la pigmentation des yeux des insectes, ils se sont rendu compte que les gènes ne donnaient pas directement naissance à des substances physiologiques, mais qu'ils avaient manifestement d'abord initié ce que Kühn a appelé une «réaction primaire» conduisant à des ferments ou des enzymes, qui à leur tour catalysaient des étapes particulières dans les cascades de réactions métaboliques.. En 1941, Kühn a résumé la perspective de ce type de «génétique développemento-physiologique», comme il l'appelait:

Nous ne sommes qu'au début d'un vaste domaine de recherche. [Notre] appréhension de l'expression des traits héréditaires passe d'une conception plus ou moins statique et préformiste à une conception dynamique et épigénétique. La corrélation formelle de gènes individuels mappés à des locus spécifiques sur les chromosomes avec certains caractères n'a qu'une signification limitée. Chaque étape de la réalisation des caractères est, pour ainsi dire, un nœud dans un réseau de chaînes de réaction d'où rayonnent de nombreuses actions génétiques. Un trait semble avoir une corrélation simple avec un gène seulement tant que les autres gènes de la même chaîne d'action et d'autres chaînes d'action qui font partie du même nœud restent les mêmes. Seule une génétique méthodiquement menée,l'analyse développementale et physiologique d'un grand nombre de mutations individuelles peut progressivement révéler l'action motrice des dispositions héréditaires (das Wirkgetriebe der Erbanlagen) (Kühn 1941, 258).

Kühn considérait ses expériences comme le début d'une réorientation loin de ce qu'il percevait comme le nouveau préformisme de la génétique de transmission (Rheinberger 2000a). Il a plaidé pour une épigénétique qui combinerait des analyses génétiques, développementales et physiologiques pour définir l'hétérocatalyse, c'est-à-dire l'expression d'un gène, comme le résultat d'une interaction de deux chaînes réactionnelles, l'une menant des gènes à des ferments particuliers et l'autre menant de un métabolique intermédiaire au suivant par l'intervention de ces ferments, résultant ainsi en des réseaux épigénétiques complexes. Mais sa propre pratique expérimentale tout au long des années 1940 l'a amené à rester avec l'achèvement de la voie de formation des pigments oculaires chez Ephestia kühniella (la teigne de la farine). Il n'a pas cherché à développer des instruments expérimentaux pour attaquer les relations gène-enzyme elles-mêmes impliquées dans le processus. De l'autre côté de l'Atlantique, George Beadle et Edward Tatum, travaillant avec des cultures de Neurospora crassa, ont codifié cette dernière connexion dans l'hypothèse d'un gène-une enzyme. Mais pour eux aussi, le caractère matériel des gènes et la manière dont ces entités putatives ont donné naissance à des produits primaires sont restés insaisissables et hors de portée de leur propre analyse biochimique.le caractère matériel des gènes et la manière dont ces entités putatives ont donné naissance à des produits primaires sont restés insaisissables et hors de portée de leur propre analyse biochimique.le caractère matériel des gènes et la manière dont ces entités putatives ont donné naissance à des produits primaires sont restés insaisissables et hors de portée de leur propre analyse biochimique.

Ainsi, dans les années 40, le gène en génétique classique était déjà loin d'être une simple notion correspondant à une entité simple. Concevant le gène comme une unité de transmission, de recombinaison, de mutation et de fonction, les généticiens classiques ont combiné divers aspects de phénomènes héréditaires dont les interrelations, en règle générale, ne se sont pas avérées être de simples relations un à un. En raison du manque de connaissances sur la nature matérielle du gène, cependant, le gène classique est resté un concept largement formel et opérationnel, c'est-à-dire qu'il a dû être corroboré indirectement par les succès obtenus dans l'explication et la prédiction des résultats expérimentaux. Malgré cette absence, cependant, les succès croissants des différents axes de recherche associés à la génétique classique ont conduit à un «durcissement» de la croyance en le gène en tant qu'entité matérielle discrète (Falk 2000,323-26).

3. Le gène en génétique moléculaire

La vision enzymatique de la fonction des gènes, telle qu'envisagée par Kühn et par Beadle et Tatum, bien que prudemment réservée, a donné une nouvelle tournure à l'idée de spécificité génétique et a contribué à ouvrir la voie à la moléculisation du gène auquel cette section sera consacrée (voir aussi Kay 1993). On peut en dire autant des découvertes d'Oswald Avery et de ses collègues au début des années 40. Ils ont purifié l'acide désoxyribonuléique d'une souche de bactérie et ont démontré qu'il était capable de transmettre les caractéristiques infectieuses de cette souche à une autre, inoffensive. Pourtant, le chemin historique qui a conduit à une compréhension de la nature du gène moléculaire n'a pas été un suivi direct de la génétique classique (cf. Olby 1974 et Morange 2000a). Il s’inscrivait plutôt dans une molécule globale de la biologie motivée par l’application de méthodes et d’instruments physiques et chimiques nouvellement développés aux problèmes de biologie, y compris ceux de la génétique. Parmi ces méthodes figuraient l'ultracentrifugation, la cristallographie aux rayons X, la microscopie électronique, l'électrophorèse, le séquençage macromoléculaire et le traçage radioactif. Sur le plan biologique, il reposait sur la transition vers de nouveaux organismes modèles comparativement simples comme les champignons unicellulaires, les bactéries, les virus et les phages. Une nouvelle culture de biologie in vitro instruite physiquement et chimiquement s'est ensuivie qui, dans de grandes parties, ne reposait plus sur la présence d'organismes intacts dans un système expérimental particulier (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Parmi ces méthodes figuraient l'ultracentrifugation, la cristallographie aux rayons X, la microscopie électronique, l'électrophorèse, le séquençage macromoléculaire et le traçage radioactif. Sur le plan biologique, il reposait sur la transition vers de nouveaux organismes modèles comparativement simples comme les champignons unicellulaires, les bactéries, les virus et les phages. Une nouvelle culture de biologie in vitro instruite physiquement et chimiquement s'est ensuivie qui, dans de grandes parties, ne reposait plus sur la présence d'organismes intacts dans un système expérimental particulier (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Parmi ces méthodes figuraient l'ultracentrifugation, la cristallographie aux rayons X, la microscopie électronique, l'électrophorèse, le séquençage macromoléculaire et le traçage radioactif. Sur le plan biologique, il reposait sur la transition vers de nouveaux organismes modèles comparativement simples comme les champignons unicellulaires, les bactéries, les virus et les phages. Une nouvelle culture de biologie in vitro instruite physiquement et chimiquement s'est ensuivie qui, dans de grandes parties, ne reposait plus sur la présence d'organismes intacts dans un système expérimental particulier (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Une nouvelle culture de biologie in vitro instruite physiquement et chimiquement s'est ensuivie qui, dans de grandes parties, ne reposait plus sur la présence d'organismes intacts dans un système expérimental particulier (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Une nouvelle culture de biologie in vitro instruite physiquement et chimiquement s'est ensuivie qui, dans de grandes parties, ne reposait plus sur la présence d'organismes intacts dans un système expérimental particulier (Rheinberger 1997; Landecker 2007).

Pour le développement de la génétique moléculaire au sens strict, trois pistes de recherche expérimentale se sont avérées cruciales. Ils n'étaient pas connectés les uns aux autres lorsqu'ils ont pris de l'ampleur à la fin des années 40, mais ils ont fusionné au début des années 60, donnant lieu à une nouvelle image grandiose. Le premier de ces développements a été l'élucidation de la structure de l'acide désoxyribonucléique (ADN) en double hélice macromoléculaire par Francis Crick et James D. Watson en 1953. Ce travail était basé sur des informations chimiques sur la composition de base de la molécule fournies par Erwin Chargaff, sur des données de cristallographie aux rayons X produites par Rosalind Franklin et Maurice Wilkins, et sur la construction de modèles mécaniques tels que développés par Linus Pauling. Le résultat était une image d'un double brin d'acide nucléique dont les quatre bases (Adénine, Thymine, Guanine,Cytosine) formaient des paires complémentaires (AT, GC) qui pouvaient être disposées dans toutes les combinaisons possibles en longues séquences linéaires. En même temps, ce modèle moléculaire a suggéré un mécanisme élégant pour la duplication de la molécule. Ouvrir les brins et synthétiser deux nouveaux brins complémentaires de chacun des fils séparés respectivement suffirait à créer deux hélices identiques à partir d'une seule. Cela s'est en effet avéré être le cas, bien que le processus de duplication en vienne à être considéré comme reposant sur un mécanisme de réplication moléculaire complexe. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN avait toutes les caractéristiques que l'on attendait d'une molécule servant d'entité héréditaire autocatalytique (Chadarevian 2002). En même temps, ce modèle moléculaire a suggéré un mécanisme élégant pour la duplication de la molécule. Ouvrir les brins et synthétiser deux nouveaux brins complémentaires de chacun des fils séparés respectivement suffirait à créer deux hélices identiques à partir d'une seule. Cela s'est en effet avéré être le cas, bien que le processus de duplication soit considéré comme reposant sur un mécanisme de réplication moléculaire compliqué. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN avait toutes les caractéristiques que l'on attendait d'une molécule servant d'entité héréditaire autocatalytique (Chadarevian 2002). En même temps, ce modèle moléculaire a suggéré un mécanisme élégant pour la duplication de la molécule. Ouvrir les brins et synthétiser deux nouveaux brins complémentaires de chacun des fils séparés respectivement suffirait à créer deux hélices identiques à partir d'une seule. Cela s'est en effet avéré être le cas, bien que le processus de duplication en vienne à être considéré comme reposant sur un mécanisme de réplication moléculaire complexe. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN avait toutes les caractéristiques que l'on attendait d'une molécule servant d'entité héréditaire autocatalytique (Chadarevian 2002). Ouvrir les brins et synthétiser deux nouveaux brins complémentaires de chacun des fils séparés respectivement suffirait à créer deux hélices identiques à partir d'une seule. Cela s'est en effet avéré être le cas, bien que le processus de duplication en vienne à être considéré comme reposant sur un mécanisme de réplication moléculaire complexe. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN avait toutes les caractéristiques que l'on attendait d'une molécule servant d'entité héréditaire autocatalytique (Chadarevian 2002). Ouvrir les brins et synthétiser deux nouveaux brins complémentaires de chacun des fils séparés respectivement suffirait à créer deux hélices identiques à partir d'une seule. Cela s'est en effet avéré être le cas, bien que le processus de duplication soit considéré comme reposant sur un mécanisme de réplication moléculaire compliqué. Ainsi, la structure de la double hélice de l'ADN avait toutes les caractéristiques que l'on attendait d'une molécule servant d'entité héréditaire autocatalytique (Chadarevian 2002).

La deuxième ligne d'expérience qui a formé la génétique moléculaire était la caractérisation in vitro du processus de biosynthèse des protéines à laquelle de nombreux chercheurs travaillant en biochimie ont contribué, parmi lesquels Paul Zamecnik, Mahlon Hoagland, Paul Berg, Fritz Lipmann, Marshall Nirenberg et Heinrich Matthaei. Il a commencé dans les années 1940 en grande partie comme un effort pour comprendre la croissance des tumeurs malignes. Au cours des années 1950, il est devenu évident que le processus nécessitait une matrice d'ARN qui était à l'origine considérée comme faisant partie des microsomes sur lesquels l'assemblage des acides aminés avait lieu. De plus, il s'est avéré que le processus de condensation des acides aminés était médié par une molécule de transfert ayant les caractéristiques d'un acide nucléique et la capacité de transporter un acide aminé. L'idée qui en a résulté que c'était une séquence linéaire d'acide ribonucléique dérivée de l'un des brins d'ADN qui dirigeait la synthèse d'une séquence linéaire d'acides aminés, ou d'un polypeptide, et que ce processus était médié par une molécule adaptatrice, a été bientôt corroboré expérimentalement. (Rheinberger 1997). La relation entre ces deux classes de molécules s'est finalement avérée être régie par un code triplet d'acide nucléique, qui consistait en trois bases à la fois spécifiant un acide aminé (Kay 2000, ch. 6); d'où l'hypothèse de séquence et le dogme central de la biologie moléculaire, que Francis Crick a formulé à la fin des années 1950:La relation entre ces deux classes de molécules s'est finalement avérée être régie par un code triplet d'acide nucléique, qui consistait en trois bases à la fois spécifiant un acide aminé (Kay 2000, ch. 6); d'où l'hypothèse de séquence et le dogme central de la biologie moléculaire, que Francis Crick a formulé à la fin des années 1950:La relation entre ces deux classes de molécules s'est finalement avérée être régie par un code triplet d'acide nucléique, qui consistait en trois bases à la fois spécifiant un acide aminé (Kay 2000, ch. 6); d'où l'hypothèse de séquence et le dogme central de la biologie moléculaire, que Francis Crick a formulé à la fin des années 1950:

Dans sa forme la plus simple [l'hypothèse de séquence] suppose que la spécificité d'un morceau d'acide nucléique est exprimée uniquement par la séquence de ses bases, et que cette séquence est un (simple) code pour la séquence d'acides aminés d'une protéine particulière. [Le dogme central] déclare qu'une fois que «l'information» est passée dans la protéine, elle ne peut plus en sortir. Plus en détail, le transfert d'informations d'un acide nucléique à un acide nucléique, ou d'un acide nucléique à une protéine peut être possible, mais le transfert d'une protéine à une protéine, ou d'une protéine à un acide nucléique est impossible. L'information signifie ici la détermination précise de la séquence, soit des bases dans l'acide nucléique, soit des résidus d'acides aminés dans la protéine (Crick 1958, 152-153).

Avec ces deux hypothèses fondamentales, une nouvelle vision de la spécificité biologique entre en jeu. Il était centré sur le transfert d'ordre moléculaire d'une macromolécule à l'autre. Dans une molécule, l'ordre est conservé structurellement; dans l'autre, il s'exprime et fournit la base d'une fonction biologique. Ce processus de transfert est devenu un transfert d'informations moléculaires. Désormais, les gènes pourraient être considérés comme des segments d'acide désoxyribonucléique (ou d'acide ribonucléique dans certains virus) portant les informations pour l'assemblage d'une protéine particulière. On a donc pensé que les deux molécules étaient colinéaires, ce qui s'est en effet avéré être le cas pour de nombreux gènes bactériens. En fin de compte, les deux propriétés fondamentales que Muller avait exigées des gènes, à savoir l'autocatalyse et l'hétérocatalyse,ont été perçus comme reposant respectivement sur un seul et même principe stéréochimique: la complémentarité de base entre les blocs de construction d'acide nucléique C / G et A / T (U dans le cas de l'ARN) était à la fois responsable de la duplication fidèle de l'information génétique dans le processus de réplication, et, via le code génétique, pour la transformation de l'information génétique en fonction biologique par transcription en ARN et traduction en protéines.

Le code s'est avéré être presque universel pour toutes les classes d'êtres vivants, tout comme les mécanismes de transcription et de traduction. Le génotype a donc été reconfiguré en tant que dépositaire universel d'informations génétiques, parfois également traité comme un programme génétique. Parler de l'ADN comme incarnant «l'information» génétique, comme étant le «modèle de vie» qui régit le discours public jusqu'à aujourd'hui, a émergé d'une conjonction particulière des sciences physiques et des sciences de la vie pendant la Seconde Guerre mondiale, avec What is Life d'Erwin Schrödinger? comme source d'inspiration (Schrödinger 1944) et la cybernétique comme discipline alors leader dans l'étude des systèmes complexes. Il faut cependant souligner que les premières tentatives de «déchiffrer» le code ADN par des moyens purement cryptographiques se sont rapidement soldées par une impasse. Enfin, ce sont les biochimistes qui ont démêlé le code génétique par les outils avancés de leur discipline (Judson 1996; Kay 2000).

Pour développer davantage la notion d'ADN en tant que «programme», nous devons envisager une troisième ligne d'expérimentation supplémentaire, en plus de l'élucidation de la structure de l'ADN et des mécanismes de synthèse des protéines. Cette ligne d'expérimentation est issue d'une fusion de la génétique bactérienne avec la caractérisation biochimique d'un système inductible d'enzymes métabolisant le sucre. C'est en grande partie l'œuvre de François Jacob et Jacques Monod et a conduit, au début des années 1960, à l'identification de l'ARN messager comme médiateur entre les gènes et les protéines, et à la description d'un modèle régulateur d'activation génique, le soi-disant modèle opéron, dans lequel deux classes de gènes se distinguaient: une classe était celle des gènes structuraux. Ils étaient présumés porter les «informations structurelles» pour la production de polypeptides particuliers. L'autre classe était celle des gènes régulateurs. On a supposé qu'ils étaient impliqués dans la régulation de l'expression des informations structurelles (comment cette distinction a été récemment remise en question est discutée dans Piro 2011). Un troisième élément d'ADN impliqué dans la boucle de régulation d'un opéron était un site de liaison, ou séquence signal qui n'a pas du tout été transcrit.

Ces trois éléments, les gènes structuraux, les gènes régulateurs et les séquences de signal ont fourni le cadre pour considérer le génotype lui-même comme un système hiérarchisé ordonné, comme un «programme génétique», comme Jacob l'a soutenu, non sans ajouter immédiatement qu'il s'agissait d'un programme très particulier., à savoir celui qui avait besoin de ses propres produits pour être exécuté: «Il n'y a que l'exécution incessante d'un programme inséparable de sa réalisation. Car les seuls éléments capables d'interpréter le message génétique sont les produits de ce message »(Jacob 1976, 297). Si nous prenons ce point de vue au sérieux, bien que toute la conception ressemble à un cercle et ait été critiquée comme telle (Keller 2000), c'est finalement l'organisme qui interprète ou «recrute» les gènes structuraux en activant ou en inhibant les gènes régulateurs qui contrôler leur expression.

Le modèle opéron de Jacob et Monod marquait ainsi la fin précipitée du concept simple et informatif du gène moléculaire. Depuis le début des années 60, l'image de l'expression génique est devenue beaucoup plus compliquée (pour ce qui suit, comparez Rheinberger 2000b). De plus, la plupart des génomes d'organismes supérieurs semblent comprendre d'énormes étendues d'ADN auxquelles aucune fonction ne peut encore être attribuée. Des éléments d'ADN régulateurs «non codants», mais fonctionnellement spécifiques, ont proliféré: il existe des séquences de promoteur et de terminateur; des éléments d'activation en amont et en aval dans des régions transcrites ou non transcrites, traduites ou non traduites; séquences de tête; espaceurs transcrits en externe et en interne avant, entre et après les gènes structuraux; des éléments répétitifs intercalés et des séquences répétées en tandem comme des satellites,LIGNES (longues séquences intercalées) et SINE (courtes séquences intercalées) de différentes classes et tailles. Compte tenu de tous les détails déconcertants de ces éléments, il n'est pas surprenant que leur fonction moléculaire soit encore loin d'être pleinement comprise (pour un aperçu, voir Fischer 1995).

En ce qui concerne la transcription, c'est-à-dire la synthèse d'une copie d'ARN à partir d'une séquence d'ADN, des cadres de lecture se chevauchant ont été trouvés sur un seul et même brin d'ADN, et des segments codant pour les protéines se sont avérés dériver des deux brins de la double hélice de manière superposée. Au niveau des modifications après transcription, le tableau est devenu tout aussi compliqué. Déjà dans les années 1960, on s'est rendu compte que les transcrits d'ADN tels que l'ARN de transfert et l'ARN ribosomal devaient être coupés et mûris d'une manière enzymatique complexe pour devenir des molécules fonctionnelles, et que les ARN messagers des eucaryotes subissaient une modification post-transcriptionnelle étendue à leurs extrémités 5 '. (coiffage) et leurs extrémités 3 '(polyadénylation) avant qu'elles ne soient prêtes à entrer dans la machine de traduction. Dans les années 1970, à la surprise de tous,Phillip Allen Sharp et Richard J. Roberts ont découvert indépendamment que les gènes eucaryotes étaient composés de modules et qu'après transcription, les introns étaient découpés et les exons épissés ensemble afin de produire un message fonctionnel.

Le «gène en morceaux» (Gilbert 1978) a été l'une des premières ramifications scientifiques majeures de la technologie de l'ADN recombinant, et cette technologie a depuis continué à offrir des perspectives imprévues sur le génome et le traitement de ses unités. Un messager épissé peut parfois comprendre une fraction aussi peu que dix pour cent ou moins du transcrit primaire. Depuis la fin des années 1970, les biologistes moléculaires se sont familiarisés avec divers types d'auto-épissage autocatalytique d'épissage d'ARN, l'épissage alternatif d'un seul transcrit pour produire différents messages et même le trans-épissage de différents transcrits primaires pour produire un message hybride. Dans le cas de l'hormone de ponte de l'Aplysie, pour ne prendre qu'un exemple, un seul et même segment d'ADN donne naissance à onze produits protéiques impliqués dans le comportement reproducteur de cet escargot. Finalement,encore un autre mécanisme, ou plutôt une classe de mécanismes, s'est avéré fonctionner au niveau des transcrits d'ARN. Cela s'appelle l'édition de l'ARN messager. Dans ce cas - qui entre-temps s'est avéré non seulement être une curiosité exotique de certains trypanosomes - le transcrit original n'est pas seulement copié et collé, mais sa séquence nucléotidique est systématiquement modifiée après transcription. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique.une classe de mécanismes s'est avérée fonctionner au niveau des transcrits d'ARN. Cela s'appelle l'édition de l'ARN messager. Dans ce cas - qui entre-temps s'est avéré non seulement être une curiosité exotique de certains trypanosomes - le transcrit original n'est pas seulement copié et collé, mais sa séquence nucléotidique est systématiquement modifiée après transcription. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique.une classe de mécanismes s'est avérée fonctionner au niveau des transcrits d'ARN. Cela s'appelle l'édition de l'ARN messager. Dans ce cas - qui entre-temps s'est avéré non seulement être une curiosité exotique de certains trypanosomes - le transcrit original n'est pas seulement copié et collé, mais sa séquence nucléotidique est systématiquement modifiée après transcription. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique. Dans ce cas - qui entre-temps s'est avéré non seulement être une curiosité exotique de certains trypanosomes - le transcrit original n'est pas seulement copié et collé, mais sa séquence nucléotidique est systématiquement modifiée après transcription. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique. Dans ce cas - qui entre-temps s'est avéré non seulement être une curiosité exotique de certains trypanosomes - le transcrit original n'est pas seulement copié et collé, mais sa séquence nucléotidique est systématiquement modifiée après transcription. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique. Le remplacement des nucléotides se produit avant le début de la traduction et est médiatisé par divers ARN et enzymes guides qui excisent les anciens et insèrent de nouveaux nucléotides de diverses manières pour donner un produit qui n'est plus complémentaire de l'étirement d'ADN dont il était à l'origine dérivé, et une protéine qui n'est plus colinéaire avec la séquence d'ADN au sens biologique moléculaire classique.

Les complications avec le gène biologique moléculaire se poursuivent au niveau de la traduction, c'est-à-dire la synthèse d'un polypeptide selon la séquence des triplets de la molécule d'ARNm. Il existe des découvertes telles que des débuts de traduction à différents codons de départ sur un seul et même ARN messager; des instances de décalage de cadre obligatoire dans un message donné sans lesquelles un polypeptide non fonctionnel en résulterait; et une modification de protéine post-traductionnelle telle que l'élimination d'acides aminés de l'extrémité amino du polypeptide traduit. Il existe une autre observation appelée épissage de protéines, dont des exemples ont été signalés depuis le début des années 1990. Ici, des parties du produit de traduction d'origine doivent être clivées (intéines) et d'autres jointes (exteins) avant de donner une protéine fonctionnelle. Et enfin,un développement récent du domaine de la traduction est qu'un ribosome peut réussir à traduire deux ARN messagers différents en un seul polypeptide. François Gros, après une vie en biologie moléculaire, en est venu à la conclusion plutôt paradoxale qu'au vu de cette complexité déroutante, le «gène éclaté» le gène éclaté ne pouvait être spécifié, voire pas du tout, par «les produits qui résultent de son activité », c'est-à-dire les molécules fonctionnelles auxquelles il donne lieu (Gros 1991, 297). Mais il semble difficile, si on y réfléchit, de suivre les conseils de Gros d'une telle définition inverse, car le phénotype en viendrait à définir le génotype.est parvenu à la conclusion plutôt paradoxale qu'au vu de cette complexité déroutante, le «gène éclaté» le gène éclaté ne pourrait être spécifié, voire pas du tout, uniquement par «les produits qui résultent de son activité», c'est-à-dire les molécules fonctionnelles auquel il donne lieu (Gros 1991, 297). Mais il semble difficile, si on y réfléchit, de suivre les conseils de Gros d'une telle définition inverse, car le phénotype en viendrait à définir le génotype.est parvenu à la conclusion plutôt paradoxale qu'au vu de cette complexité déroutante, le «gène éclaté» le gène éclaté ne pourrait être spécifié, voire pas du tout, uniquement par «les produits qui résultent de son activité», c'est-à-dire les molécules fonctionnelles auquel il donne lieu (Gros 1991, 297). Mais il semble difficile, si on y réfléchit, de suivre les conseils de Gros d'une telle définition inverse, car le phénotype en viendrait à définir le génotype.car le phénotype viendrait définir le génotype.car le phénotype viendrait définir le génotype.

Les débats les plus récents concernant la structure et la fonction du génome sont centrés sur le projet Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE). Le projet visait à identifier tous les éléments fonctionnels du génome humain. Les résultats des travaux du consortium jusqu'ici font apparaître les écarts déjà connus par rapport au modèle classique du gène moléculaire en tant que région codante de protéine continue flanquée de régions régulatrices comme la règle plutôt que l'exception. Dans une large mesure, les chercheurs d'ENCODE ont découvert un chevauchement des transcriptions, des produits dérivés de morceaux largement séparés de séquence d'ADN et des séquences régulatrices largement dispersées pour un gène donné. Les résultats confirment également que la majeure partie du génome est transcrite et soulignent l'importance et l'omniprésence des transcrits d'ARN fonctionnels non codants pour les protéines qui ont émergé au cours de la dernière décennie, suggérant une «vaste couche cachée de transactions de régulation de l'ARN» (Mattick 2007). À la lumière de ces résultats, une définition du gène a été proposée, selon laquelle «le gène est une union de séquences génomiques codant pour un ensemble cohérent de produits fonctionnels potentiellement superposés.» (Gerstein et al 2007, 677). De telles définitions servent principalement à résoudre le problème d'annotation (Baetu 2012), qui devient particulièrement important dans le contexte de l'importance croissante de la bioinformatique et de l'utilisation de bases de données qui nécessitent une ontologie cohérente (Leonelli 2008). La notion de fonction impliquée ici est plus controversée. Selon le consortium ENCODE, leurs données leur ont permis «d'attribuer des fonctions biochimiques à 80% du génome». (ENCODE Project Consortium 2012, 57), malgré le fait que, selon des estimations prudentes, seulement 3 à 8% des bases sont sous sélection purificatrice, ce qui est généralement considéré comme indiquant la fonction de la séquence. Les critiques ont fait valoir qu'une notion étiologique de fonction, selon laquelle la fonction est un effet sélectionné, est plus appropriée dans le contexte de la génomique fonctionnelle (Doolittle et al.2014), tandis que d'autres soutiennent que tout rôle causal d'un brin d'ADN pourrait être pertinent, en particulier dans la recherche biomédicale (voir Germain et al.2014 pour une vision philosophique de la discussion). Comme nous l'avons remarqué pour les rebondissements précédents dans l'histoire du concept de gène, ces développements ont été motivés par les progrès technologiques,en particulier dans le séquençage profond de l'ARN et dans l'identification des interactions protéine-ADN.

En conclusion, on peut dire avec Falk (2000, 327) que, d'une part, la propriété autocatalytique une fois attribuée au gène comme unité élémentaire a été reléguée à l'ADN au sens large. La réplication ne peut plus être considérée comme spécifique du gène en tant que tel. Après tout, le processus de réplication de l'ADN n'est pas ponctué par les limites des régions codantes. D'un autre côté, comme l'ont remarqué de nombreux observateurs de la scène (Kitcher 1982; Gros 1991; Morange 2001; Portin 1993; Fogle 2000), il est devenu de plus en plus difficile de définir clairement les propriétés d'un gène en tant qu'unité fonctionnelle avec hétérocatalyse. Propriétés. Il est devenu une question de choix sous des contraintes contextuelles quant aux éléments de séquence à inclure et ceux à exclure dans la caractérisation fonctionnelle d'un gène. Certains ont donc adopté une attitude pluraliste à l'égard des concepts génétiques. (Burian 2004).

Il y a eu différentes réactions à cette situation. Des scientifiques comme Thomas Fogle et Michel Morange admettent qu'il n'y a plus de définition précise de ce qui pourrait être considéré comme un gène. Mais ils ne s'inquiètent pas beaucoup de cette situation et sont prêts à continuer à parler des gènes de manière pluraliste, contextuelle et pragmatique (Fogle 1990, 2000; Morange 2000b). Elof Carlson et Petter Portin ont également conclu que le concept actuel de gène est abstrait, général et ouvert, malgré ou simplement parce que les connaissances actuelles sur la structure et l'organisation du matériel génétique sont devenues si complètes et si détaillées. Mais ils, comme Richard Burian (1985), prennent des concepts ouverts avec un grand potentiel de référence non seulement comme un déficit à vivre, mais comme un outil potentiellement productif en science. Ces concepts offrent des options et laissent des choix ouverts (Carlson 1991, Portin 1993). Le philosophe Philip Kitcher, à la suite de tous les apports moléculaires concernant le gène, il y a déjà 25 ans, louait le «potentiel de référence hétérogène» du gène comme une vertu et en tirait la conclusion ultralibérale qu '«il n'y a pas de biologie moléculaire du gène. Il n'y a que la biologie moléculaire du matériel génétique »(Kitcher 1982, 357).

Du point de vue de la dimension autocatalytique et évolutive du matériel génétique, la fonction de reproduction attribuée aux gènes s'est avérée être une fonction de l'ensemble du génome. Le processus de réplication, c'est-à-dire l'aspect transmission de la génétique en tant que tel, s'est révélé être un processus moléculaire compliqué dont la polyvalence, loin de se limiter au brassage de gènes lors de la recombinaison méiotique, constitue un réservoir d'évolution et est dirigée par une molécule très complexe. machines comprenant les polymérases, les gyrases, les protéines de liaison à l'ADN, les mécanismes de réparation, etc. Les différences génomiques, ciblées par sélection, peuvent alors, mais ne doivent pas devenir «compartimentées en gènes» au cours de l'évolution, comme l'a dit Peter Beurton (Beurton 2000, 303).

D'un autre côté, il y a ceux qui prennent la variabilité hétérocatalytique du gène comme un argument pour traiter le matériel génétique dans son ensemble, donc aussi les gènes, non plus comme fondamental en soi, mais plutôt comme une ressource de développement qui a besoin être contextualisé. Ils affirment que le moment est venu, sinon de se dissoudre, du moins d'intégrer la génétique dans le développement et même le développement dans la reproduction - comme le suggère James Griesemer (Griesemer 2000) - et de reprendre ainsi le fil là où Kühn et d'autres l'ont laissé plus que il y a un demi-siècle. Par conséquent, Moss définit «Gene-D» (le pendant du Gene-P défini phénotypiquement mentionné précédemment) comme une «ressource développementale (d'où le D), qui en soi est indéterminée par rapport au phénotype. Être un Gene-D, c'est être une unité transcriptionnelle sur un chromosome,dans lequel sont contenues les ressources de modèles moléculaires »(Moss 2003, 46; cf. Moss 2008). De ce point de vue, ces modèles ne constituent qu'un réservoir sur lequel s'appuie le processus de développement et ne sont pas ontologiquement privilégiés en tant que molécules héréditaires.

Avec la biologie moléculaire, le gène classique «est devenu moléculaire» (Waters 1994). Ironiquement, l'idée initiale des gènes comme de simples segments d'ADN codant pour une protéine s'est dissoute dans ce processus. Dès que le gène de la génétique classique a acquis une structure matérielle par la biologie moléculaire, les mécanismes biochimiques et physiologiques qui expliquent sa transmission et son expression prolifèrent. Le développement de la biologie moléculaire elle-même - cette entreprise si souvent décrite comme une conquête tout à fait réductionniste - a rendu impossible de penser le génome simplement comme un ensemble de morceaux d'ADN contigu co-linéaires avec les protéines qui en dérivent. Au début du XXIe siècle, lorsque les résultats du projet sur le génome humain ont été présentés en temps opportun à l'occasion du cinquantième anniversaire de la double hélice,la génétique moléculaire semble avoir bouclé la boucle, réadressant la reproduction et l'hérédité non plus d'un point de vue purement génétique, mais d'un point de vue évolutionniste-développemental. Dans le même temps, le gène est devenu une catégorie centrale en médecine au cours du 20e siècle (Lindee 2005) et domine les discours sur la santé et la maladie à l'ère postgénomique (Rose 2007).

4. Le gène de l'évolution et du développement

L'un des événements les plus spectaculaires de l'histoire de la biologie du XXe siècle en tant que discipline, déclenché par l'essor de la génétique (génétique mathématique des populations en particulier), a été la soi-disant «synthèse évolutionniste moderne». Dans toute une série de manuels, publiés par des biologistes évolutionnistes comme Theodosius Dobzhansky, Ernst Mayr et Julian S. Huxley, les résultats de la génétique des populations ont été utilisés pour rétablir une évolution sélectionniste darwinienne. Après «l'éclipse du darwinisme», qui avait régné vers 1900 (Bowler 1983), le néo-darwinisme a de nouveau fourni un cadre explicatif unificateur pour la biologie qui comprenait également les disciplines naturalistes plus descriptives comme la systématique, la biogéographie et la paléontologie (Provine 1971; Mayr et Provine 1980; Smocoovitis 1996).

Scott Gilbert (2000) a distingué six aspects de la notion de gène telle qu'elle avait été utilisée en génétique des populations jusqu'à la synthèse évolutionniste moderne. Premièrement, c'était une abstraction, une entité qui devait remplir des conditions de forme, mais qui n'avait pas besoin d'être et n'était en fait pas matériellement spécifiée. Deuxièmement, le gène évolutif devait entraîner ou être corrélé à une différence phénotypique qui pouvait être «vue» ou ciblée par sélection. Troisièmement, et du même coup, le gène de la synthèse évolutive était l'entité qui était finalement responsable de la sélection de se produire et de durer à travers les générations. Quatrièmement, le gène de la synthèse évolutive était largement assimilé à ce que les biologistes moléculaires sont venus appeler des «gènes structurels». Cinquièmement, c'était un gène exprimé dans un organisme en compétition pour un avantage reproductif. Et enfin,il était considéré comme une unité largement indépendante. Richard Dawkins a poussé ce dernier argument à son extrême en définissant le gène comme un réplicateur «égoïste» avec une vie propre, en concurrence avec ses semblables et en utilisant l'organisme comme un instrument pour sa propre survie (Dawkins 1976; cf. Sterelny et Kitcher 1988).

La biologie moléculaire, avec des organismes supérieurs se déplaçant au centre de la scène au cours des trois dernières décennies, a fait une caricature de ce type de gène évolutif, et a déplacé sous nos yeux des gènes et des génomes entiers en tant que systèmes complexes permettant non seulement à l'évolution de se produire, mais étant eux-mêmes soumis à un vigoureux processus d'évolution. Le génome dans son intégralité a pris une configuration de plus en plus flexible et dynamique. Evelyn Fox Keller parle de «génomes réactifs» (Keller 2014). Non seulement les éléments génétiques mobiles, caractérisés par McClintock il y a plus d'un demi-siècle à Zea mays, ont gagné du terrain sous la forme de transposons qui peuvent régulièrement et irrégulièrement être excisés et insérés partout dans les génomes bactériens et eucaryotes, il existe également d'autres formes de brassage qui se produit au niveau de l'ADN. Une quantité gigantesque de bricolage de gènes somatiques et d'épissage d'ADN, par exemple, est impliquée dans l'organisation de la réponse immunitaire. Elle donne lieu à la production potentiellement de millions d'anticorps différents. Aucun génome ne serait assez grand pour faire face à une telle tâche si ce n'est le découpage des gènes et une permutation sophistiquée de leurs parties n'avaient pas été inventés au cours de l'évolution. Des familles de gènes sont issues de la duplication au fil du temps, contenant des gènes silencieux (parfois appelés pseudogènes). Les gènes eux-mêmes semblent provenir en grande partie de modules par combinaison. Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337).participe à l'organisation de la réponse immunitaire. Elle donne lieu à la production potentiellement de millions d'anticorps différents. Aucun génome ne serait assez grand pour faire face à une telle tâche si ce n'est le découpage des gènes et une permutation sophistiquée de leurs parties n'avaient pas été inventés au cours de l'évolution. Des familles de gènes sont issues de la duplication au fil du temps, contenant des gènes silencieux (parfois appelés pseudogènes). Les gènes eux-mêmes semblent provenir en grande partie de modules par combinaison. Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337).participe à l'organisation de la réponse immunitaire. Elle donne lieu à la production potentiellement de millions d'anticorps différents. Aucun génome ne serait assez grand pour faire face à une telle tâche si ce n'est le découpage des gènes et une permutation sophistiquée de leurs parties n'avaient pas été inventés au cours de l'évolution. Des familles de gènes sont issues de la duplication au fil du temps, contenant des gènes silencieux (parfois appelés pseudogènes). Les gènes eux-mêmes semblent provenir en grande partie de modules par combinaison. Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337). Aucun génome ne serait assez grand pour faire face à une telle tâche si ce n'est le découpage des gènes et une permutation sophistiquée de leurs parties n'avaient pas été inventés au cours de l'évolution. 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Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337).contenant des gènes silencieux (parfois appelés pseudogènes). Les gènes eux-mêmes semblent provenir en grande partie de modules par combinaison. Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337).contenant des gènes silencieux (parfois appelés pseudogènes). Les gènes eux-mêmes semblent provenir en grande partie de modules par combinaison. Nous trouvons des gènes sautants et plusieurs gènes d'un même type codant pour différentes isoformes de protéines. Bref, il semble y avoir toute une batterie de mécanismes et d'entités qui constituent ce qu'on a appelé la «respiration héréditaire» (Gros 1991, 337).

Les biologistes évolutionnistes moléculaires ont à peine effleuré la surface et ont à peine commencé à comprendre cet appareil génétique flexible, bien que Jacob ait déjà proposé une vision du génome comme un corps dynamique de pièces ancestralement itérées et bricolées il y a plus de trente ans (Jacob 1977). Le séquençage du génome combiné à une comparaison intelligente des données de séquence fait actuellement ressortir de plus en plus cette structure (sur l'historique de ces développements, voir García-Sancho 2012, sur>

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Autres ressources Internet

  • MendelWeb, maintenu par Roger B. Blumberg
  • Electronic Scholarly Publishing, maintenu par Robert J. Robbins
  • Représentant Genes Project, maintenu par Paul Griffiths (U. Sydney) et Karola Stotz (U. Sydney)
  • Laboratoire virtuel, Institut Max Planck pour l'histoire des sciences, Berlin